โรคฮีโมฟีเลีย เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม คือมีเลือดออกง่าย หยุดยาก เป็น ๆหายๆ ตลอดชีวิตและเป็นได้ตั้งเเต่วัยแรกเกิดซึ่งโรคนี้มานานกว่า 2,000 ปีมาแล้ว มีบันทึกไว้ในประวัติศาสตร์การแพทย์ว่า สมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย เเห่งราชวงศ์อังกฤษก็มียีนของโรคชนิดนี้อยู่และเป็นพาหะที่สามารถนำโรคนี้ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานได้
สำหรับประเทศไทย มีคนเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ประมาณ 1 ต่อ 13,000 - 20,000 คน นั่นคือทั่งประเทศมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย ราวๆ 4,000 - 4,500 คน

เลือดออกตามข้อ

โรคฮีโมฟีเลียมีสาเหตุเกิดจากอะไร

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดตัวใดตัวหนึ่งผิดปกติ จึงมีเลือดออกง่าย หยุดยาก และถ่ายทอดโรคทางกรรมพันธุ์ ที่พบบ่อยมี 2 ชนิดคือ ฮีโมฟีเลียเอ ( ร้อยละ 80 – 85 ) และฮีโมฟีเลียบี ( ร้อยละ 15 – 20 )
ทุกวันนี้ด้วยความก้าวหน้าทางด้านวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำให้สามารถรู้ถึงต้นกำเนิดของโรคฮีโมฟีเลียนั่นคือ
ฮีโมฟีเลียเอ เกิดจากการขาดปัจจัยการเเข็งตัวในเลือดที่มีชื่อว่า แฟกเตอร์ 8 ส่วนฮีโมฟีเลียบีเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อว่า แฟกเตอร์ 9
สาเหตุที่ทำให้ขาด แฟกเตอร์ดังกล่าวก็เนื่องจากมีความผิดปกติของยีน และพ่อแม่ถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติให้แก่ลูก
ยีน เป็นตัวกำหนดลักษณะของคนและโรคทางกรรมพันธุ์ชนิดต่างๆ
สมมุติว่าในร่างกายของคนเรามียีนที่กำหนดลักษณะของคนแต่ละคนประมาณ 100,000 ตัว ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย อาจจะมีเพียงตัวเดียวเท่านั้น ที่ไม่ทำงานหรือทำงานน้อยกว่าปกติ แต่ยังมียีนอีก 99,999 ตัว ที่ทำงานเป็นปกติ ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียชนิดเอ และชนิดบี เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะเฉพาะยีนที่กำหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 ตัว และโครโมโซม Y 1ตัว เป็นXY เพศหญิงจะมีโครโมโซม X 2 ตัว เป็นXX ถ้าหากชายใดมีโครโมโซม X ที่มียีนของฮีโมฟีเลียจะแสดงอาการของโรคฮีโมฟีเลีย ในขณะที่ฝ่ายหญิงมีโครโมโซม X 1 ตัว มียีนฮีโมฟีเลีย จะไม่แสดงอาการของโรค เพราะหญิงนั้นมีโครโมโซม X อีก 1 ตัว ที่ทำหน้าที่ต่างๆ แทนกันได้ เรียกหญิงนั้นว่า มียีนฮีโมฟีเลียแฝงหรือเป็นพาหะของโรค หญิงที่เป็นพาหะของโรคสามารถถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปสู่ลูกชายได้ ร้อยละ 50 ของลูกชายทั้งหมด และสามารถถ่ายทอดยีนฮีโมฟีเลียแฝงให้แก่ลูกสาวร้อยละ 50 ของลูกสาวทั้งหมด

จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

ในเบื้องต้นใช้วิธีการสังเกตง่ายๆ เป็นต้นว่าถ้าพบคนในครอบครัว ญาติพี่น้องที่เป็นผู้ชายคนใดคนหนึ่งหรือหลายคนก็ตาม มีบาดแผลเพียงเล็กน้อย( เข็มตำ หรือมีบาดแผลนิดเดียว ) แต่มีเลือดออกจำนวนมากและหยุดยาก ควรไปตรวจเลือดหาความผิดปกติ
ถ้าเป็นเด็กเล็กที่คลอดปกติ มักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยเเรกเกิด บางคนอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือเเขนขาได้ แต่ในเด็กที่คลอดโดยใช้เครื่องมือช่วยคลอดเช่น คีมหรือเครื่องดูด อาจพบเลือดออกใต้ผิวหนังหรือศีรษะ อาการนี้อาจรุนแรงมากจนซีดได้
ที่ผ่านมาประเทศไทยพบว่าผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่เป็นเด็ก เริ่มมีอาการเลือดออกเมื่ออายุต่ำกว่า 6 เดือน ร้อยละ 48 และ 6 – 12 เดือนร้อยละ 31 สำหรับอาการเเรกเริ่มที่พบบ่อยคือ จ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา พบร้อยละ 56 รองลงมาคือ เลือดออกในกล้ามเนื้อ พบร้อยละ 19 เด็กที่เริ่มหัดคลาน ตั้งไข่ เดิน มักจะมีอาการจ้ำเขียวตามลำตัวและเเขนขาได้บ่อยขึ้น เมื่อฟันน้ำนมหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ ในรายที่เป็นรุนแรง ต่อมาจะมีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ ข้อที่มีเลือดออกพบบ่อยที่สุดคือ ข้อเข่า รองลงมาคือข้อเท้า ข้อศอก หากมีอาการเรื้อรัง และไม่ได้รับการรักษาทีเหมาะสม ข้ออาจจะพิการกล้ามเนื้อลีบ เมื่ออายุประมาณ 6 – 10 ขวบ อาการเลือดออกของผู้ป่วยแต่ละคนไม่เหมือนกัน ถ้าในวัยเด็กไม่ระมัดระวังมีเลือดออกในข้อใดเเล้ว เมื่อโตขึ้นโอกาสเกิดเลือดออกในข้อนั้นมากขึ้น และเป็นซ้ำซากจนกระทั่งข้อพิการได้
สิ่งสำคัญก็คือ ระวังไม่ให้เลือดออกในข้อซ้ำ ๆ หากเกิดขึ้นแล้วควรรักษาให้ถูกต้องเพื่อให้ข้อนั้นหายเป็นปกติมากที่สุดเเละเร็วที่สุด ถ้าในวัยเด็กได้รับการดูแลอย่างดี จะช่วยให้ข้อแข็งแรงและปกติในวัยผู้ใหญ่ เมื่อกล้ามเนื้อและข้อแข็งแรงมากขึ้น เลือดออกในข้อจะน้อยลง

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย

สามารถแบ่งความรุนเเรงของโรคฮีโมฟีเลียได้ 3 ระดับ
1. รุนแรงมาก ผู้ป่วยมีเลือดออกในข้อ หรือในกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นเองทั้งๆ ที่ไม่ได้รับอุบัติเหตุและต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและถูกต้อง หากปล่อยทิ้งไว้จะทำให้ข้อพิการ กล้ามเนื้อลีบ ข้อเข่าติด บางรายรุนแรงถึงขั้นพิการ
2. รุนแรงปานกลาง ผู้ป่วยมีเลือดออกในข้อหรือในกล้ามเนื้อ เมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย ได้รับการรักษาไม่เหมาะสมจะทำให้ข้อพิการได้เช่นเดียวกับชนิดรุนเเรง
3. รุนเเรงน้อย ผู้ป่วยมีเลือดออกมากเมื่อได้รับอันตรายทีรุนเเรงหรือได้รับการผ่าตัด กลุ่มนี้ไม่ค่อยมีเลือดออกเองในข้อในกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถใช้ชีวิตใกล้เคียงคนปกติ